Преимплантационная генетическая диагностика

Вопрос: Здравствуйте! Если не получается сделать ЭКО, может лучше не повторять? Я понимаю, как хочется свою кровинку, но у моей знакомой теперь очень тяжелая ситуация. Многие рассказывают о страшных болезнях малышей, родившихся после ЭКО. Скажите, как избежать врожденной патологии?

Комментарий с форума: По-моему, на ЭКО больше шансов получить здорового ребенка, так как готовишься к этому, а беременеют иногда и по пьяни, и по-всякому. Я мало кого встречала, кто действительно перед беременностью проходил всех врачей и готовился к этому так же, как те, кто делает ЭКО...

Комментарий с форума: если суждено иметь больного ребенка, то между ЭКО и естественной беременностью разницы нет никакой.

Разница между естественным оплодотворением и ЭКО существенная! При ЭКО имеется возможность до имплантации подвергнуть эмбрион генетическому исследованию, которое называется преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Ее цель – исключить генетическую патологию, чтобы подсадить в матку «здоровый» эмбрион. В связи с этим нередко проводят так называемый преимплантационный генетический скрининг (ПГС), который нацелен на выявление эмбрионов с риском возникновения некоторых генетических заболеваний.

Вопрос: Здравствуйте, Ольга! Какие заболевания могут диагностировать при ПГД? Какой процент составляют новорожденные с наследственными заболеваниями в настоящее время? Насколько доступна эта услуга в Москве, в России? Спасибо за ответ.

ПГД была разработана в конце 1980-х годов как метод, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. В мире ПГД применяется с начала этого века, в нашей стране метод появился недавно. В настоящее время в России возможна диагностика более сотен наследуемых заболеваний. Частота заболеваемости наследственной патологией варьирует от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50-70 тысяч новорожденных в зависимости от нозологии.

До начала эры генетических исследований выявить наследственную патологию можно было лишь во время беременности при помощи таких инвазивных вмешательств, как: биопсия хориона (забор образца тканей хориона), амниоцентез (забор амниотической жидкости), кордоцентез – взятие крови из пуповины. Все перечисленные вмешательства характеризуются риском возникновения ряда осложнений, в том числе прерывания беременности. При выявлении у плода хромосомного заболевания супругам необходимо было принять непростое решение о прерывании или сохранении беременности. Сейчас благодаря ПГД пара может иметь гарантии, что их будущий ребенок абсолютно здоров еще до пересадки эмбриона в матку!

Вопрос: Нужно ли делать ПГД, если было уже 2 неразвивающиеся беременности на сроке 9 недель. Планируется ЭКО.

ПГД не является обязательным исследованием. Оно проводится по индивидуальным показаниям, которые определяет врач-генетик. При неразвивающейся беременности проводится цитогенетическое исследование погибшего плода, результаты которого позволяют судить о наличии или отсутствии генетической патологии, а также о показаниях к проведению ПГД в последующей беременности.

Вопрос: Необходимо ли делать повторно ПГД после неудачного ЭКО при следующей попытке?

Неэффективность ЭКО не является следствием генетической патологии плода. В связи с этим отсутствие беременности при неоднократном ЭКО не является показанием к проведению ПГД.

ПОКАЗАНИЯ для проведения преимплантационной диагностики:

возраст женщины старше 35 лет;
возраст мужчины старше 40 лет;
носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах);
тяжелые нарушения сперматогенеза (олигоастенотератозооспермия), снижение концентрации сперматозоидов менее 20 млн./мл при норме – 60-150 млн./мл (олигозооспермия), отсутствие сперматозоидов в эякуляте (азооспермия);
привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более 2).

Вопрос: У моей дочери отрицательный резус-фактор, у ее мужа - положительный. Так получилось, что моя дочь сделала первый аборт. Теперь я очень боюсь, что ей будет сложно родить, либо родится больной ребенок. Поможет ли в нашем случае преимплантационная генетическая диагностика?

Действительно, у женщины с резус-отрицательной кровью прерывание первой беременности, не сопровождавшееся введением иммуноглобулина, может в дальнейшем привести к развитию резус-конфликта во время последующих беременностей. Вероятность такового увеличивается с паритетом (количеством беременностей). Вполне возможно и благоприятное вынашивание последующей беременности. Проведение ПГД может быть целесообразным у женщин с резус-сенсибилизацией в случае тяжелого анамнеза по данному состоянию (в случае гибели детей от гемолитической болезни в прошлом), а также при наличии у отца плода гетерозиготного генотипа по резус-фактору (RHD+\RHD-). Подробно о резус-конфликте, гемолитической болезни и ее профилактике читайте далее, в соответствующей главе.

Пол ребенка определить можно!

Вопрос: Насколько часто приходится предопределять пол ребенка для исключения наследственного заболевания, носителями которого являются только мальчики или только девочки? Проводится ли тестирование пола ребенка по просьбе пациентки, если у нее нет показаний для прохождения генетической диагностики?

Определение пола ребенка является одним из наиболее частых показаний к проведению ПГД, так как наследование многих заболеваний сцеплено с полом.

Вопрос: Ольга, скажите, пожалуйста, как рассчитать пол ребенка? Очень хочется девочку!

В настоящий момент более надежного метода планирования пола будущего ребенка, чем ПГД, не существует. С помощью преимплантационной диагностики можно «заказать» ребенка того или иного пола со стопроцентной вероятностью. Дело в том, что в матку вживляется эмбрион, пол которого известен.

Действительно, достаточно часто семейные пары просят провести выбор пола эмбрионов вследствие большого числа уже имеющихся в семье детей одного пола, по религиозным соображениям или просто по желанию. Это так называемая «социальная селекция пола».

Во многих странах (Австрии, Германии, Швейцарии и пр.) она запрещена законодательством по этическим соображениям. Это обосновывается тем, что при таком подходе к рождению ребенка будет нарушено природное равновесие. А в таких странах как Япония, Австралия, Канада, Франция, Индия заблаговременный выбор пола ребенка допускается лишь в том случае, если для этого имеются веские медицинские обоснования, например, во избежание гемофилии (наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови), которая встречается только у мальчиков. В нашей стране осуществление ПГД с целью определения пола будущего ребенка запрещено с 2012 года.

Опасно ли генетическое исследование для эмбриона?

Как мы уже говорили ранее, проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО, а точнее ИКСИ. Этапы проведения оплодотворения с ПГД практически не отличаются от обычного оплодотворения «в пробирке». ПГД выполняется между 4 и 5 этапами, то есть до переноса эмбриона в матку.

Вопрос: расскажите, пожалуйста, о самой процедуре диагностики. Как ее делают?

После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом эмбрион в условиях лаборатории развивается – клетки делятся. На третий день эмбрион состоит из 6-8 бластомеров. И в этот период проводится ПДГ и осуществляется забор биологического материала: либо бластомеров, либо редукционных (ненужных) телец, которые образуются при делении яйцеклетки. Процедуру осуществляют специальными микроинструментами (см. рисунок).

Если генетическое нарушение наследуется от женщины, то можно отобрать «здоровые» эмбрионы, пройдя процедуру тестирования только редукционных телец, не трогая сам эмбрион. Нередко тестируют лишь бластомеры. Либо может проводиться последовательное изучение редукционных телец, затем бластомеров, что повышает точность диагностики. Выбор схемы ПГД осуществляет врач-генетик при планировании ПГД.

Генетическое исследование бластомера должно быть выполнено в очень сжатые сроки (в течение 2 суток), так как эмбрион не может существовать вне организма матери более 5 суток с момента оплодотворения – далее стадии бластоцисты.

Перед переносом оценивают строение и форму эмбрионов. Результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для этого отбираются самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений.

Проведение ПГД позволяет подсадить в матку только потенциально «здоровый» эмбрион, что значительно увеличивает шансы на благополучное рождение ребенка.

Вопрос: Такого рода диагностика - это круто! Но не вмешиваетесь ли вы в Божий промысел. Какова вероятность ошибки? Ведь женщина может отказаться от планов иметь ребенка по результатам такого рода диагностики. Спасибо.

Несмотря на достаточно высокую информативность ПГД (достоверность метода составляет 95-97%), она может давать ложноотрицательный результат, то есть имеющаяся патология эмбриона выявлена не будет, либо ложноположительный результат – у «здорового» эмбриона ошибочно диагностируется генетическая патология. Поэтому ПГД не устраняет необходимости в проведении амниоцентеза или биопсии ворсин хориона в случае наступления беременности.

Что касается морально-этической стороны этого вопроса, то следует заметить, что споры о нравственном аспекте появления детей «из пробирки» сопутствуют ЭКО со дня его открытия. В настоящее время в мире родилось уже боле 2 миллионов детей, зачатых этим способом. На подобные процедуры приходят высоко мотивированные семейные пары, находящиеся на грани отчаяния в ожидании рождения здорового ребенка. ЭКО дает им шанс наконец-то стать СЧАСТЛИВЫМИ РОДИТЕЛЯМИ!

Вопрос: Насколько опасно такое тестирование для эмбриона? Есть ли статистика "приживаемости" и "отторжения" эмбрионов после ЭКО+ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика широко применяется в мире, доказана ее безопасность для эмбрионов. Биопсия эмбриона проводится на том этапе его развития, при котором его клетки не дифференцированы, и удаленная клетка безопасно замещается при дальнейшем дроблении других клеток. Поэтому биопсия эмбриона никак не повышает вероятности развития пороков у будущего ребенка. Тем не менее при заборе бластомера на эмбрион оказывается дополнительное воздействие, которое несколько снижает вероятность наступления беременности по сравнению с классической программой ЭКО. В соответствии с данными статистики средняя вероятность наступления беременности после стандартного ЭКО составляет 35-40% на одну попытку, после проведения ПГД она ниже и, в среднем, составляет 25-28%.

Вопрос: Скажите, пожалуйста, сколько стоит ПГД?

ПГД – процедура дорогостоящая, так как представляет собой результат сложной долгой и кропотливой работы большого коллектива профессионалов высокого уровня с использованием дорогостоящего оснащения и дорогих расходных материалов.

Например, преимплантационная диагностика резус-фактора эмбриона методом ПЦР стоит, в среднем, 50000 рублей. Это немалые деньги. Но эта сумма не сопоставима с затратами на лечение гемолитической болезни плода и новорожденного при тяжелых формах этого заболевания. По данным ЦПСиР – ведущего профильного учреждения России – лечение тяжелых форм этого заболевания обходится государству в 570 тысяч рублей, в том числе: 180 тысяч рублей – на ведение осложненной беременности; 150 тысяч – на реанимационные мероприятия, оказанные новорожденным с тяжелыми формами заболевания; 240 тысяч – на долечивание в детских больницах (второй этап).

Ольга Панкова

(отрывок из книги "Материнство: от зачатия до родов")

Если у Вас есть вопросы, Вы можете задать их мне ЛИЧНО во время дистанционной консультации.