Основы генетики

Не секрет, что внешность и здоровье малыша во многом зависят от тех признаков, которые ему мама и папа передали по наследству. Закономерностями наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Каков будет цвет глаз у вашего ребенка? Как наследуется пол? Можно ли избежать наследственных заболеваний? На эти и многие другие вопросы мы сможем получить ответы, ознакомившись с азами генетики.

Генетическая библиотека тела

Вся информация о строении человека хранится в ядре клетки – в хромосомах, как в «хрустальном ларце» из сказки. Хромосомы представляют собой длинную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Она обеспечивает не только хранение, но и передачу из поколения в поколение, а также реализацию генетической программы развития и функционирования организма.

У каждого человека 46 хромосом: из них 44 – не зависят от пола, а две – определяют его: XY – у мужчин или ХХ – у женщин. С химической точки зрения ДНК состоит из повторяющихся блоков-нуклеотидов, образующих две цепи рибонуклеиновой кислоты (РНК), скрученных в виде спирали воедино. Поэтому структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали». ДНК – это генетическая библиотека тела, которая находится в каждой клетке. В общей сложности каждый человек имеет 120 миллиардов миль ДНК.

Генетика: половые и соматические клетки

Отрезок ДНК – это один ген, который отвечает за какой-либо признак: цвет газ, волос и пр. Полный набор хромосом (46 шт.) находится в каждой клетке, даже в половых. Совокупность генов конкретного человека называется кариотипом.

Однако есть отличие между половыми и неполовыми (соматическими) клетками. В клетках кожи, костей, глаз содержится двойной набор хромосом (то есть 46 хромосом или 23 пары), в половых – одинарный. Следовательнро, и сперматозоид, и яйцеклетка имеют не 46 хромосом, а всего лишь 23. Последняя 23-я хромосома – либо X (у женщин), либо Y (у мужчин).

Половые клетки содержат одинарный набор хромосом, потому что они должны объединится, после этого возникнет зародыш с парным набором: одна пара достанется ему от папы, другая – от мамы. Поэтому дети так похожи на своих родителей.

Образование половых клеток в организме называется созреванием. У женщины этот процесс происходит в яичниках: в результате из одной клетки-прародительницы получается две, в каждой из которых содержится Х-хромосома (все яйцеклетки одинаковые). У мужчины созревание сперматозоидов сосредоточено в яичках, при этом из одной клетки образуется два сперматозоида: в одном содержится Х, в другом – Y. В результате объединения родительских клеток с различным набором хромосом рождается либо мальчик (XY), либо девочка (XX).

Процесс созревания половых клеток может нарушиться, что чаще происходит в более зрелом возрасте (после 35-40 лет). При неправильном расхождении хромосом генетический материал среди половых клеток распределяется неравномерно. В этом случае при оплодотворении у плода возникнет одна из хромосомных аномалий (ХА). Одним из наиболее частых видов ХА является синдром Дауна.

Генетика: как наследуется цвет глаз?

За любой признак человека (цвет глаз, кожи и пр.) отвечает определенный ген. Какой же признак унаследует ребенок, если у мамы и папы эти гены разные, например, голубые и карие глаза?

Как мы уже сказали, от родителей малыш получит оба гена: и материнский, и отцовский. Проявится при этом «сильнейший», его еще называют доминантным. Если речь идет о цвете глаз, то «сильным» является темный. Голубой цвет всегда подавляется доминантным признаком, а проявляется он лишь в том случае, если дублируется, то есть наследуется и от папы, и от мамы. «Слабый» признак называется рецессивными.

Доминантные признаки условно обозначают заглавной буквой, а рецессивные – прописной. Если у обоих родителей голубые глаза (bb), то все дети будут голубоглазыми (bb). При наличии у обоих родителей карих глаз (DD или Db) возможны следующие варианты наследования:

если у обоих родителей доминантные гены (DD и DD), то все дети будут с темными глазами (DD);
если у одного родителя один ген доминантный, а второй - рецессивный (Db), у второго родителя – оба гена доминантные (DD), то у всех детей будут темные глаза: DD – 50%, Db – 50%;
если у обоих родителей только один доминантный ген (Db), то 75% детей будет с темными глазами (DD или Db), 25% - с голубыми.

При наличии у одного родителя карих глаз (DD или Db), у другого – голубых (bb) возможны следующие варианты наследования цвета глаз у детей:

если у кареглазого родителя оба гена доминантные (DD), то дети будут кареглазые (Db);
если у кареглазого родителя лишь один ген доминантный (Db), то половина детей будут кареглазыми (Db), половина – голубоглазыми (bb).

Наследование группы крови

По наследству передается и группа крови. За этот признак отвечают специальные белки красных кровяных телец (эритроцитов) – условно их называют А и В. В зависимости от наличия у человека того или иного белка выделяются 4 группы крови:

I (0) – нет ни А, ни В-белков;
II (А) – есть только А, нет В;
III (В) – присутствует только В, нет А;
IV (АВ) – есть и А, и В.

Группу необходимо учитывать при переливании крови. Если в организм попадает чужеродный белок, иммунная система воспринимает его как врага (антиген) и начнет вырабатывать защитные антитела. Например, если человеку с I (0) группой крови, в которой нет ни А-, ни В-белков, перелить кровь III (В) группы, то иммунная система реципиента (принимающего) воспримет В-белки донора как антигены и будет их уничтожать. При этом эритроциты (красные кровяные тельца) выпадут в осадок (агглютинируют).

Наоборот, если человеку с III (В) группой крови перелить кровь I (0) группы, то антитела вырабатываться не будут, так как I (0) группа не содержит ни А-, ни В-белков. Поэтому люди, обладающие I (0) группой крови, считаются универсальными донорами – их кровь можно переливать любому человеку. А те, у которых IV (АВ) группа – универсальные реципиенты, так как могут принимать кровь любой группы. Однако на практике пациентам переливают одногруппную кровь.

Резус-фактор и беременность

Мутации генов

Одни и те же гены у разных людей могут отличаться (полиморфизмы генов) либо под влиянием различных факторов изменять свою структуру (мутировать). Мутации могут оказаться полезными (приспособление к эволюции) или вредными. Последние вызывают наследственные заболевания. Будьте счастливы и здоровы! Пользуйтесь знаниями современной медицины!